繼續(xù)加強罕見病研究和用藥保障，進一步做好罕見病防治能力建設

2022年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持罕見病用藥優(yōu)先進入醫(yī)保藥品目錄。截至目前，已有45種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。不久前召開的2022年中國罕見病大會公布的這一好消息，讓不少罕見病患者倍感欣慰。

習近平總書記在黨的二十大報告中指出：“把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置”。提高罕見病救治水平，關系千千萬萬家庭的幸福。黨的十八大以來，黨中央、國務院高度重視罕見病防治工作，指導各有關部門和方面加強罕見病研究、診療和藥品研發(fā)供應，完善罕見病醫(yī)療保障體系，取得良好成效。制定罕見病目錄、組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、成立中國罕見病聯(lián)盟……一系列有力舉措，推進了罕見病防治工作的開展，給更多患者帶來了希望。

罕見病是診療挑戰(zhàn)很大的疾病領域，也是一個重大公共衛(wèi)生問題。目前，全球已知的罕見病有7000多種，如戈謝氏病、漸凍癥、白化病等。由于發(fā)病率低、種類繁多、病理復雜，罕見病確診和救治的難度高，絕大部分病種無有效治療藥物。因為研發(fā)成本高企，部分罕見病的治療藥物價格不菲。解決好罕見病“診斷難、治療難、治療貴”的難題，需要全社會形成合力，進一步完善罕見病醫(yī)療保障體系。

防治罕見病，首先得抓好源頭防控，重預防、早發(fā)現(xiàn)。已知的罕見病病種中，約80%為基因突變導致的遺傳性疾病，約一半在兒童期發(fā)病。加強產(chǎn)前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠?qū)崿F(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療，減輕罕見病對患者和家庭的長期影響。近年來，我國不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生投入，健全出生缺陷防治體系。全國婚前保健機構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)已有4000多家，產(chǎn)前診斷機構(gòu)已達498家，為做好罕見病防治工作提供了有力保障。

罕見病單病種病例少，涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科，診療難度大，容易造成誤診、漏診。給醫(yī)護人員普及罕見病知識、在全國組建罕見病轉(zhuǎn)診和會診體系，非常有必要。2019年，國家衛(wèi)健委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診機制。北京協(xié)和醫(yī)院作為牽頭醫(yī)院，建立國家罕見病多學科診療平臺，“一站式救治方案”讓患者平均確診時間從以往的4年，縮短至不到4周，有效提升了診療效率。隨著各級醫(yī)療機構(gòu)的陸續(xù)響應，未來將有更多高水平專家加入診療平臺，罕見病的診療條件將進一步改善。

罕見病缺藥的問題一直突出。要強化患者用藥保障，加大罕見病用藥研發(fā)力度，通過成立罕見病藥物研發(fā)基金、財政補貼、稅收優(yōu)惠、優(yōu)先審評審批等支持舉措，鼓勵高校、科研院所、醫(yī)院、藥企參與罕見病藥物研發(fā)，形成產(chǎn)學研醫(yī)聯(lián)合，破解一些罕見病病種無藥可用的難題。生產(chǎn)出了救命藥，還得讓患者用得起藥。一方面，在保證醫(yī)?；鹫＿\行的前提下，探索將更多罕見病藥物納入醫(yī)保目錄；另一方面，對于用量較大的罕見病藥物，可以通過藥品談判準入，有效降低藥價。目前，我國已累計批準60余種罕見病用藥上市，國家組織罕見病用藥談判平均降價超50%，罕見病患者用藥可及性正在不斷提升。

在健康中國建設道路上，對每一個困難群體都要關愛、都不能放棄。隨著我國罕見病醫(yī)療保障體系建設的不斷推進，罕見病患者的生命健康權(quán)將得到更好保障。繼續(xù)加強罕見病研究和用藥保障，進一步做好罕見病防治能力建設，我們一定能更好守護人民健康、提升人民健康福祉。